Врожденные дефекты иммунитета и организация медицинской помощи в Санкт-Петербурге

С середины 1970-х гг. Глеб Борисович Федосеев играл ключевую роль в развитии аллергологической и иммунологической службы Ленинграда—Санкт-Петербурга, уделяя особое внимание диагностике и лечению врожденных дефектов иммунитета (ВДИ), а также обучению врачей различного профиля. Врожденные дефекты иммунитета представляют собой гетерогенную группу генетических заболеваний, сопровождающихся высокой восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунными, аутовоспалительными и лимфопролиферативными проявлениями. Несмотря на их редкость в отдельных нозологических формах, суммарная распространенность ВДИ сопоставима с другими орфанными заболеваниями, при этом реальная частота вероятно выше из-за гиподиагностики и клинического полиморфизма.

Современное понимание ВДИ сместилось от преимущественных гуморальных дефектов к нарушениям иммунной регуляции, связанным с дисфункцией сигнальных путей, регуляторных Т-клеток, апоптоза и механизмов толерантности. Это обусловливает разнообразие клинических фенотипов и усложняет раннюю диагностику. Ведущее значение приобретают комплексные диагностические алгоритмы с использованием молекулярно-генетических и функциональных иммунологических методов, включая высокопроизводительное секвенирование и анализ иммунных репертуаров.

Лечение ВДИ включает заместительную терапию иммуноглобулинами, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и применение таргетных препаратов, направленных на коррекцию конкретных патогенетических механизмов.

В Санкт-Петербурге на базе НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера функционирует специализированный центр, обеспечивающий диагностику, лечение, диспансерное наблюдение, ведение регистра пациентов и образовательную деятельность. Развитие регистров, технологий и междисциплинарного сотрудничества создает основу для дальнейшего совершенствования помощи пациентам с ВДИ.

1. Seidel M. G., Kindle G., Gathmann B. et al. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity // J Allergy Clin Immunol Pract. 2019. Vol. 7, № 6. P. 1763–1770. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2019.02.004.

2. Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32.

3. Mukhina A. A., Kuzmenko N. B., Rodina Yu. A. et al. Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry // Front Immunol. 2020. Vol. 11. P. 1491. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01491.

4. Bruton O. C. Agammaglobulinemia // Pediatrics. 1952. Vol. 9, № 6. P. 722–8.

5. Савин Т. В., Кузнецова Р. Н., Кузнецова А. А., Тотолян А. А. Маски первичного иммунодефицита: клинический случай вакциноассоциированного паралитического полиомиелита // Российский иммунологический журнал. 2020. Т. 23, № 4. C. 499– 504. https://doi.org/10.46235/1028-7221-398-PMI.

6. Poli M. C., Aksentijevich I., Bousfiha A. A. et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // J Hum Immun. 2025. Vol. 1, № 1. e20250003. https://doi.org/10.70962/jhi.20250003.

7. 10 warning signs // Jeffrey Modell Foundation. Primary immunodeficiency resource centre. URL: http://www.info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs (accessed 3.12.25).

8. Лазаренко Л. Л., Миличкина А. М., Сайтгалина М. А. и др. Маргинальная эритема как предвестник наследственного ангиоотека // РМЖ. 2022. Т. 8. С. 39–42.

9. Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 3. С. 24–31. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-24-31.

10. Latysheva E., Rodina Y., Sizyakina L. et al. Efficacy and safety of octanorm (cutaquig®) in adults with primary immunodeficiencies with predominant antibody deficiency: a prospective, open-label study // Immunotherapy. 2020. Vol. 12, № 5. P. 299–309. https://doi.org/10.2217/imt-2020-0012.

11. Fevang B. Treatment of inflammatory complications in common variable immunodeficiency (CVID): current concepts and future perspectives // Expert Rev Clin Immunol. 2023. Vol. 19, № 6. P. 627–638. https://doi.org/10.1080/1744666X.2023.2198208.

12. Бодня О. С., Демина Д. В., Кузьменко Н. Б. и др. Долгосрочная профилактика наследственного ангиоотека в России: резолюция Совета экспертов // Российский аллергологический журнал. 2021. Т. 18, № 3. C. 126–130. https://doi.org/10.36691/RJA1485.