spbmedicalrecordsНовые Санкт-Петербургские врачебные ведомостиNew St. Petersburg Medical Records1609-2201Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова10.24884/1609-2201-2025-104-4-39-46spbmedicalrecords-114Research ArticleОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫLITERATURE REVIEWSВрожденные дефекты иммунитета и организация медицинской помощи в Санкт-ПетербургеInborn errors of immunity and the organization of care delivery in Saint Petersburghttps://orcid.org/0000-0003-4550-4870СавинТ. В.SavinT. V.

Савин Тихон Валерьевич, врач аллерголог-иммунолог; ассистент кафедры иммунологии

Санкт-Петербург

Tikhon V. Savin, allergist-immunologist; Assistant Professor, Department of Immunology

Saint Petersburg

savin@pasteurorg.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9421-7109МиличкинаА. М.MilichkinaA. M.

Миличкина Анжелика Марсовна, кандидат медицинских наук, главный врач; доцент кафедры стоматологии хирургической и челюстно-лицевой хирургии

Санкт-Петербург

Angelika M. Milichkina, Cand. of Sci. (Med.); Associate Professor, Department of Surgical Dentistry and Maxillofacial Surgery

Saint Petersburg

amilichkina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4571-8799ТотолянА. А.TotolianA. A.

Тотолян Арег Артемович, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор; заведующий кафедрой иммунологии

Санкт-Петербург

Areg A. Totolian, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Director; Head of Department of Immunology

Saint Petersburg

Санкт-Петербургский НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. ПавловаРоссияSaint-Petersburg Pasteur Institute; Pavlov UniversityRussian Federation202521042026043944Copyright © Савин Т.В., Миличкина А.М., Тотолян А.А., 20262026Савин Т.В., Миличкина А.М., Тотолян А.А.Savin T.V., Milichkina A.M., Totolian A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.docved.ru/jour/article/view/114

С середины 1970-х гг. Глеб Борисович Федосеев играл ключевую роль в развитии аллергологической и иммунологической службы Ленинграда—Санкт-Петербурга, уделяя особое внимание диагностике и лечению врожденных дефектов иммунитета (ВДИ), а также обучению врачей различного профиля. Врожденные дефекты иммунитета представляют собой гетерогенную группу генетических заболеваний, сопровождающихся высокой восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунными, аутовоспалительными и лимфопролиферативными проявлениями. Несмотря на их редкость в отдельных нозологических формах, суммарная распространенность ВДИ сопоставима с другими орфанными заболеваниями, при этом реальная частота вероятно выше из-за гиподиагностики и клинического полиморфизма.

Современное понимание ВДИ сместилось от преимущественных гуморальных дефектов к нарушениям иммунной регуляции, связанным с дисфункцией сигнальных путей, регуляторных Т-клеток, апоптоза и механизмов толерантности. Это обусловливает разнообразие клинических фенотипов и усложняет раннюю диагностику. Ведущее значение приобретают комплексные диагностические алгоритмы с использованием молекулярно-генетических и функциональных иммунологических методов, включая высокопроизводительное секвенирование и анализ иммунных репертуаров.

Лечение ВДИ включает заместительную терапию иммуноглобулинами, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и применение таргетных препаратов, направленных на коррекцию конкретных патогенетических механизмов.

В Санкт-Петербурге на базе НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера функционирует специализированный центр, обеспечивающий диагностику, лечение, диспансерное наблюдение, ведение регистра пациентов и образовательную деятельность. Развитие регистров, технологий и междисциплинарного сотрудничества создает основу для дальнейшего совершенствования помощи пациентам с ВДИ.

Since the mid-1970s, Gleb Borisovich Fedoseev has played a key role in the development of allergy and immunology services in Leningrad–Saint Petersburg, with a particular focus on the diagnosis and treatment of inborn errors of immunity (IEI), as well as on the training of physicians of various specialties. Inborn errors of immunity represent a heterogeneous group of genetic diseases associated with increased susceptibility to infections, as well as autoimmune, autoinflammatory, and lymphoproliferative manifestations. Despite their rarity as individual nosological entities, the overall prevalence of IEI is comparable to that of other orphan diseases, while the real frequency is likely higher due to underdiagnosis and clinical polymorphism.The modern understanding of IEI has shifted from predominantly humoral defects to disorders of immune regulation associated with dysfunction of signaling pathways, regulatory T cells, apoptosis, and tolerance mechanisms. This results in a wide spectrum of clinical phenotypes and complicates early diagnosis. Comprehensive diagnostic algorithms using molecular genetic and functional immunological methods, including high-throughput sequencing and immune repertoire analysis, are therefore of paramount importance.Treatment of IEI includes immunoglobulin replacement therapy, hematopoietic stem cell transplantation, and the use of targeted drugs aimed at correcting specific pathogenetic mechanisms.In Saint Petersburg, a specialized center has been established at the Saint-Petersburg Pasteur Institute, providing diagnostics, treatment, long-term follow-up, maintenance of patient registry, and educational activities. The development of registries, technologies, and interdisciplinary cooperation forms the basis for further improvement of care for patients with IEI..

врожденные дефекты иммунитета (ВДИ)иммунная дисрегуляцияпроточная цитометриямолекулярно-генетическая диагностикаinborn errors of immunity (IEI)Immune dysregulationflow cytometrymolecular genetic diagnosticsReferencesSeidel M. G., Kindle G., Gathmann B. et al. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity // J Allergy Clin Immunol Pract. 2019. Vol. 7, № 6. P. 1763–1770. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2019.02.004.Seidel M. G., Kindle G., Gathmann B. et al. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(6):1763–1770. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2019.02.004.Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32.Mukhina A. A., Kuzmenko N. B., Rodina Yu. A. et al. Epidemiology of primary immunodeficiencies in the Russian Federation. Pediatria n.a. G. N. Speransky. 2020;99(2):16–32. (In Russ.).Mukhina A. A., Kuzmenko N. B., Rodina Yu. A. et al. Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry // Front Immunol. 2020. Vol. 11. P. 1491. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01491.Mukhina A. A., Kuzmenko N. B., Rodina Yu. A. et al. Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry. Front Immunol. 2020;11:1491. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01491.Bruton O. C. Agammaglobulinemia // Pediatrics. 1952. Vol. 9, № 6. P. 722–8.Bruton O. C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952;9(6):722–8.Савин Т. В., Кузнецова Р. Н., Кузнецова А. А., Тотолян А. А. Маски первичного иммунодефицита: клинический случай вакциноассоциированного паралитического полиомиелита // Российский иммунологический журнал. 2020. Т. 23, № 4. C. 499– 504. https://doi.org/10.46235/1028-7221-398-PMI.Savin T. V., Kuznetsova R. N., Kuznetsova A. A., Totolian A. A. Primary immunodeficiency masks: A clinical case of vaccine-associated paralytic poliomyelitis. Russian Journal of Immunology/Rossiyskiy Immunologicheskiy Zhurnal. 2020;23(4):499–504. (In Russ.). https://doi.org/10.46235/1028-7221-398-PMI.Poli M. C., Aksentijevich I., Bousfiha A. A. et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // J Hum Immun. 2025. Vol. 1, № 1. e20250003. https://doi.org/10.70962/jhi.20250003.Poli M. C., Aksentijevich I., Bousfiha A. A. et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Hum Immun. 2025;1(1):e20250003. https://doi.org/10.70962/jhi.20250003.10 warning signs // Jeffrey Modell Foundation. Primary immunodeficiency resource centre. URL: http://www.info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs (accessed 3.12.25).warning signs. Jeffrey Modell Foundation. Primary immunodeficiency resource centre. URL: http://www.info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs (accessed 3.12.25).Лазаренко Л. Л., Миличкина А. М., Сайтгалина М. А. и др. Маргинальная эритема как предвестник наследственного ангиоотека // РМЖ. 2022. Т. 8. С. 39–42.Lazarenko L. L., Milichkina A. M., Saitgalina M. A. et al. Erythema marginatum as a precursor of hereditary angioedema. RMJ. 2022;8:39–42. (In Russ.).Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 3. С. 24–31. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-24-31.Mukhina А. А., Kuzmenko N. B., Rodina Yu. A. et al. Characteristics of patients with primary immunodeficiency states in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatria n.a. G. N. Speransky. 2019;98(3):24–31. (In Russ.). https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-24-31.Latysheva E., Rodina Y., Sizyakina L. et al. Efficacy and safety of octanorm (cutaquig®) in adults with primary immunodeficiencies with predominant antibody deficiency: a prospective, open-label study // Immunotherapy. 2020. Vol. 12, № 5. P. 299–309. https://doi.org/10.2217/imt-2020-0012.Latysheva E., Rodina Y., Sizyakina L. et al. Efficacy and safety of octanorm (cutaquig®) in adults with primary immunodeficiencies with predominant antibody deficiency: a prospective, open-label study. Immunotherapy. 2020;12(5):299–309. https://doi.org/10.2217/imt-2020-0012.Fevang B. Treatment of inflammatory complications in common variable immunodeficiency (CVID): current concepts and future perspectives // Expert Rev Clin Immunol. 2023. Vol. 19, № 6. P. 627–638. https://doi.org/10.1080/1744666X.2023.2198208.Fevang B. Treatment of inflammatory complications in common variable immunodeficiency (CVID): current concepts and future perspectives. Expert Rev Clin Immunol. 2023;19(6):627–638. https://doi.org/10.1080/1744666X.2023.2198208.Бодня О. С., Демина Д. В., Кузьменко Н. Б. и др. Долгосрочная профилактика наследственного ангиоотека в России: резолюция Совета экспертов // Российский аллергологический журнал. 2021. Т. 18, № 3. C. 126–130. https://doi.org/10.36691/RJA1485.Bodnya O. S., Demina D. V., Kuzmenko N. B. et al. Long-term prophylaxis therapy in patients with hereditary angioedema in Russia: resolution of the expert Council. Russian Journal of Allergy. 2021;18(3):126–130. (In Russ.). https://doi.org/10.36691/RJA1485.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.