Болезнь Фабри (описание клинического случая)

В статье приводится описание клинического случая орфанного наследственного Х-сцепленного заболевания – болезни Фабри, характеризующегося накоплением сфинголипидов в различных органах и развитием их дисфункции. Данное заболевание может встретиться в практике врачей различных специальностей и от ранней диагностики зависит своевременная ферментозаместительная терапия и прогноз пациента. 
Цель статьи – описать клинический случай кардиологической манифестации болезни Фабри у женщины. В статье рассмотрен патогенез болезни Фабри, симптомы заболевания, особенности терапии и критерии ее эффективности.

1. Pande S., Varzideh F., Gambardella J. et al. Fabry disease cardiomyopathy: A state-of-the-art review // Prog Cardiovasc Dis. 2025. Vol. 92. P. 43–65.

2. Amodio F., Caiazza M., Monda E. et al. An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease // Biomolecules. 2022. Vol. 12. P. 1460.

3. Kurdi H., Lavalle L., Moon J. C. C., Hughes D. Inflammation in Fabry disease: stages, molecular pathways, and therapeutic implications // Front. Cardiovasc. Med. 2024. Vol. 11. P. 1420067.

4. Izhar R., Borriello M., La Russa A. et al. Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations // Genes. 2024. Vol. 15. P. 37.

5. Faro D. C., Losi V., Rodolico M. S. et al. Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women // Genes (Basel). 2023. Vol. 14, № 9. P. 1804. https://doi.org/10.3390/genes14091804.

6. Pieroni M., Namdar M., Olivotto I., Desnick R. J. Anderson-Fabry disease management: role of the cardiologist // Eur Heart J. 2024. Vol. 45, № 16. P. 1395-1409. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae148.

7. Lenders M., Menke E. R., Brand E. Progress and Challenges in the Treatment of Fabry Disease // BioDrugs. 2025. Vol. 39, № 4. P. 517–535. https://doi.org/10.1007/s40259-025-00723-3.

8. Tognola C., Ruzzenenti G., Maliberti A. et al. Anderson-Fabri Disease: An Overview of Current Diagnosis, Arrhythmic Risk Stratification and Therapeutic Strategies // Diagnostics. 2025. Vol. 15, № 139. P. 1–16. https://doi.org/10.3390/diagnostics15029139.

9. Morrone A., Cavicchi C., Bardelli T. et al. Fabry disease: molecular studies in Italian patients and X inactivation analysis in manifesting carriers // J Med Genet. 2003. Vol. 40, № 8. P. e103.

10. Bouwman M. G., Rombach S. M., Linthorst G. E. et al. Early cerebral manifestations in a young female with Fabry disease with skewed X-inactivation // Clin Genet. 2011. Vol. 80, № 5. P. 500–2.

11. Maier E. M., Osterrieder S., Whybra C. et al. Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease // Acta Paediatr Suppl. 2006. Vol. 95, № 451. P. 30–8.

12. Di Risi T., Vinciguerra R., Cuomo M. et al. DNA methylation impact on Fabry disease // Clin Epigenetics. 2021. Vol. 13, № 1. P. 24.

13. Hossain M. A., Yanagisawa H., Miyajima T. et al. The severe clinical phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele associated with chromosome 10q26 deletion syndrome // Mol Genet Metab. 2017. Vol. 120, № 3. P. 173–179. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.01.002.

14. Моисеев А. С., Тао Е. А., Буланов Н. М. и др. Особенности клинических фенотипов болезни Фабри у взрослых мужчин и женщин // Клин. фармакол. тер. 2025. Т. 34, № 2. С. 31–3.

15. Linhart A., Germain D. P., Olivotto I. et al. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease // Eur J Heart Fail. 2020. Vol. 22, № 7. P. 1076–1096. https://doi.org/10.1002/ejhf.1960.

16. Pieroni M., Moon J. C., Arbustini E. et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week // J Am Coll Cardiol. 2021. Vol. 77, № 7. P. 922–936. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2020.12.024.

17. Jovanovic A., Miller-Hodges E., Castriota F. et al. Clinical Efficacy and Real-World Effectiveness of Fabry Disease Treatments: A Systematic Literature Review // J Clin Med. 2025. Vol. 14, № 14. P. 5131. https://doi.org/10.3390/jcm14145131.

18. Holida M., Linhart A., Pisani A. et al. A phase III, open-label clinical trial evaluating pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease previously treated with other enzyme replacement therapies // J Inherit Metab Dis. 2025. Vol. 48, № 1. P. e12795. https://doi.org/10.1002/jimd.12795.

19. Germain D. P., Linhart A. Pegunigalsidase alfa: a novel, pegylated recombinant alpha-galactosidase enzyme for the treatment of Fabry disease // Front Genet. 2024. Vol. 15. P. 1395287. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1395287.

20. British Inherited Metabolic Diseases Group 2025 Guidelines for the treatment of Fabry Disease. URL: https://bimdg.org.uk/wp-content/uploads/2025/07/2025.05.30. Fabry-Clinical-Guidance.pdf (accessed: 25.06.26).