spbmedicalrecordsНовые Санкт-Петербургские врачебные ведомостиNew St. Petersburg Medical Records1609-2201Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова10.24884/1609-2201-2024-103-1-42-56spbmedicalrecords-6Research ArticleОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫLITERATURE REVIEWSДиагностика приобретенной транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии врачами первичного звена здравоохранения Санкт-Петербурга. Обзор литературы и клинический случайDiagnosis of wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy by primary care physicians in Saint Petersburg. Literature review and clinical casehttps://orcid.org/0009-0001-3844-1827ЛигидовМ. Л.LigidovM. L.

Лигидов Мурат Лионович, кардиолог, врач функциональной диагностики, зав. амбулаторно-поликлиническим отделением

Санкт-Петербург

Ligidov Murat L., cardiologist, functional diagnostics physician, head of the outpatient department

Saint Petersburg

ligidov-ml@kardioklinika.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6897-6171КрутиковА. Н.KrutikovA. N.

Крутиков Александр Николаевич, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики

Санкт-Петербург

Krutikov Alexander N., PhD., leading researcher Laboratory of Infiltrative Heart Disease; senior researcher cardiomyopathy laboratory of Heart and Vascular Research Institute

Saint Petersburg

ankrutikov@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6655-5274ПоляковаА. А.PoliakovaA. А.

Полякова Анжелика Александровна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, доцент кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии с клиникой

Санкт-Петербург

Poliakova Anzhelika А., cardiologist, PhD, senior researcher cardiomyopathy Laboratory of Heart and Vascular Research Institute, associate professor of the Department of Faculty Therapy

Saint Petersburg

lica.polyakova@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-9467-8497АгееваВ. В.AgeevaV. V.

Агеева Виктория Викторовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии с клиникой

Санкт-Петербург

Ageeva Viktoriya V., cardiologist, endocrinologist, PhD, associate professor of the Department of Faculty Therapy

Saint Petersburg

orgnemetod@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4437-6969ЛапекинС. В.LapekinS. V.

Лапекин Сергей Владимирович, врач высшей категории отделения радиологии

Санкт-Петербург

Lapekin Sergey V., physician of the highest category of the Department of Radiology

Saint Petersburg

skidoctor@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6437-232XАмелинА. В.AmelinA. V.

Амелин Александр Витальевич, доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии с клиникой

Санкт-Петербург

Amelin Aleksandr V., MD, PhD, Professor of the Department of Neurology

Saint Petersburg

avamelin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7306-9525АндрееваС. Е.AndreevaS. E.

Андреева София Евгеньевна, врач-кардиолог, аспирант кафедры кардиологии, лаборант-исследователь НЦМУ «Центр персонализированной медицины»

Санкт-Петербург

Andreeva Sofiya E., cardiologist, postgraduate student, research laboratory assistant of World-Class Research Centre for Personalized Medicine

Saint Petersburg

andreeva.sofi2012@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2119-476XШавловскийМ. М.ShavlovskyM. M.

Шавловский Михаил Михайлович, доктор медицинских наук, профессор, зав. лабораторией молекулярной генетики человека Отдела молекулярной генетики ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины», ведущий научный сотрудник лаборатории кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ

Санкт-Петербург

Shavlovsky Mikhail M., MD, PhD, Professor, Head of the Laboratory of Human Molecular Genetics of the Department of Molecular Genetics, Institute of Experimental Medicine, Leading Researcher of the Laboratory of Cardiomyopathies of Heart and Vascular Research Institute

Saint Petersburg

mmsch@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0156-8821ГудковаА. Я.GudkovaA. Ya.

Гудкова Александра Яковлевна, доктор медицинских наук, зав. лабораторией кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, профессор кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии с клиникой

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва толстого, д. 6-8

Gudkova Alexandra Ya., MD, PhD, Head of the Laboratory of Cardiomyopathies of Heart and Vascular Research Institute, Professor of the Department of Faculty Therapy

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022

alexagood-1954@mail.ruАкционерное общество «Кардиоклиника»РоссияСardioСlinicRussian FederationФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov University; Almazov National medical research centreRussian FederationФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov UniversityRussian FederationФГБНУ ВО «Институт экспериментальной медицины»РоссияInstitute of experimental medicineRussian Federation202419082024014256Copyright © Лигидов М.Л., Крутиков А.Н., Полякова А.А., Агеева В.В., Лапекин С.В., Амелин А.В., Андреева С.Е., Шавловский М.М., Гудкова А.Я., 20242024Лигидов М.Л., Крутиков А.Н., Полякова А.А., Агеева В.В., Лапекин С.В., Амелин А.В., Андреева С.Е., Шавловский М.М., Гудкова А.Я.Ligidov M.L., Krutikov A.N., Poliakova A.А., Ageeva V.V., Lapekin S.V., Amelin A.V., Andreeva S.E., Shavlovsky M.M., Gudkova A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.docved.ru/jour/article/view/6

Возраст-связанный транстиретиновый амилоидоз с поражением сердца составляет значимую долю в перечне причин сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса левого желудочка. Вместе с тем, на практике данная форма амилоидоза диагностируется значительно реже, чем встречается. В статье описан клинический случай выявления транстиретинового амилоидоза сердца на I–II стадии заболевания на основе биомаркеров, благодаря чему удалось направить пациента в стационар третьего уровня и добиться максимально возможной компенсации заболевания. На примере данного клинического наблюдения рассматриваются современные алгоритмы, позволяющие заподозрить и подтвердить диагноз при применении различных методов – от рутинных (ЭКГ и эхокардиография) до 2D-strain-эхокардиографии, лучевой диагностики и эндомиокардиальной биопсии. В статье приведена система стадирования транстиретинового амилоидоза на основе биомаркеров, обсуждаются возможные пути к своевременной диагностике и особенности медикаментозного лечения.

Cardiac age-related transthyretin amyloidosis is an underdiagnosed reason of heart failure with preserved ejection fraction, the most frequent form of heart failure. We present a clinical case of detection of transthyretin amyloidosis of the heart at stage I-II of the disease based on biomarkers, which made it possible to send the patient to a third-level hospital and achieve the maximum possible compensation for the disease. Based on this case report, we review modern algorithms allowing to suspect and make the diagnosis, from performing routine tests like ECG and echocardiography to more sophisticated instruments like 2D strain-echocardiography, radiology and endomyocardial biopsy. Also staging systems using biomarkers for cardiac transthyretin amyloidosis are discussed. We consider possible paths to early diagnosis of this disease and nuances of medical therapy.

транстиретиновый амилоидозамилоидная кардиомиопатиягипертрофия левого желудочкахроническая сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выбросаwild-type transthyretin amyloidosistransthyretin amyloid cardiomyopathyleft ventricular hypertrophychronic heart failure with preserved ejection fractionReferencesBragazzi N.L., Zhong W., Shu J. et al. Burden of heart failure and underlying causes in 195 countries and territories from 1990 to 2017. – Eur J Prev Cardiol. – 2021. – 28. – 1682–1690. DOI: 10.1093/eurjpc/zwaa147.Bragazzi N.L., Zhong W., Shu J. et al. Burden of heart failure and underlying causes in 195 countries and territories from 1990to 2017. Eur J Prev Cardiol. 2021;28:1682–1690. DOI: 10.1093/eurjpc/zwaa147.Paulus W.J., Tschöpe C. A novel paradigm for heart failure with preserved ejection fraction: comorbidities drive myocardial dysfunction and remodeling through coronary microvascular endothelial inflammation. – J Am Coll Cardiol. – 2013. – 62(4). – 263–71. DOI: 10.1016/j.jacc.2013.02.092.Paulus W.J., Tschöpe C. A novel paradigm for heart failure with preserved ejection fraction: comorbidities drive myocardial dysfunction and remodeling through coronary microvascular endothelial inflammation. J Am Coll Cardiol. 2013;62(4):263–71. DOI: 10.1016/j.jacc.2013.02.092.Nishida M., Mi X., Ishii Y. et al. Cardiac remodeling: novel pathophysiological mechanisms and therapeutic strategies. – J Biochem. – 2024. – mvae031. DOI: 10.1093/jb/mvae031.Nishida M., Mi X., Ishii Y. et al. Cardiac remodeling: novel pathophysiological mechanisms and therapeutic strategies. J Biochem. 2024:mvae031. DOI: 10.1093/jb/mvae031.Ma C., Luo H., Fan L. et al. Heart failure with preserved ejection fraction: an update on pathophysiology, diagnosis, treatment, and prognosis. – Braz J Med Biol Res. – 2020. – 53(7). – e9646. DOI: 10.1590/1414-431x20209646.Ma C., Luo H., Fan L. et al. Heart failure with preserved ejection fraction: an update on pathophysiology, diagnosis, treatment, and prognosis. Braz J Med Biol Res. 2020;53(7):e9646. DOI: 10.1590/1414-431x20209646.Mohty D., Damy T., Cosnay P. et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. – Arch Cardiovasc Dis. – 2013. – 106(10). – 528–540. DOI: 10.1016/j.acvd.2013.06.051.Mohty D., Damy T., Cosnay P. et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013; 106(10):528–540. DOI: 10.1016/j.acvd.2013.06.051.Papathanasiou M., Jakstaite A.-M., Oubari S. et al. Clinical Features and Predictors of Atrial Fibrillation in Patients with Light-Chain or Transthyretin Cardiac Amyloidosis. – ESC Heart Fail. – 2022. – 9. – 1740–1748. DOI: 10.1002/ehf2.13851.Papathanasiou M., Jakstaite A.-M., Oubari S. et al. Clinical Features and Predictors of Atrial Fibrillation in Patients with Light-Chain or Transthyretin Cardiac Amyloidosis. ESC Heart Fail. 2022;9:1740–1748. DOI: 10.1002/ehf2.13851.Nativi-Nicolau J., Siu A., Dispenzieri A. et al. Temporal trends of wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy in the transthyretin amyloidosis outcomes survey. – JACC CardioOncol. – 2021. – 3(4). – 537–46. DOI: 10.1016/j.jaccao.2021.08.009.Nativi-Nicolau J., Siu A., Dispenzieri A. et al. Temporal trends of wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy in the transthyretin amyloidosis outcomes survey. JACC CardioOncol. 2021; 3(4):537–46. DOI: 10.1016/j.jaccao.2021.08.009.Ravichandran S., Lachmann H.J., Wechalekar A.D. Epidemiologic and survival trends in amyloidosis, 1987–2019. – N. Engl. J. Med. – 2020. – 382. – 1567–1568. DOI: 10.1056/NEJMc1917321.Ravichandran S., Lachmann H.J., Wechalekar A.D. Epidemiologic and survival trends in amyloidosis, 1987–2019. N. Engl. J. Med. 2020;382:1567–1568. DOI: 10.1056/NEJMc1917321.Gentile L., Coelho T., Dispenzieri A. et al. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). THAOS investigators. – Orphanet J Rare Dis. – 2023. – 18(1). – 350. DOI: 10.1186/s13023-023-02962-5.Gentile L., Coelho T., Dispenzieri A. et al. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). THAOS investigators. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):350. DOI: 10.1186/s13023-023-02962-5.Терещенко С.Н., Жиров И. В., Моисеева О.М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). – Терапевтический архив. – 2022. – 94(4). – 584–595.Tereshchenko S.N., Zhirov I. V., Moiseeva O.M. et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Therapeutic archive. 2022;94(4):584–595. (In Russ.). DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201465.Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. – Eur Heart J. – 2021. – 42(16). – 1554–1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072.Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021; 42(16):1554–1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072.Kittleson M.M., Ruberg F.L., Ambardekar A.V. et al. ACC expert consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. – J Am Coll Cardiol. – J Am Coll Cardiol. 2023. – 21. – 81(11). – 1076–1126. DOI: 10.1016/j.jacc.2022.11.022.Kittleson M.M., Ruberg F.L., Ambardekar A.V. et al. ACC expert consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. J Am Coll Cardiol. 2023;21;81(11):1076– 1126. DOI: 10.1016/j.jacc.2022.11.022.Nagueh S.F., Smiseth O.A., Appleton C.P. et al. recommendations for the evaluation of left ventricular diastolic function by echocardiography: an update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. – Eur Heart J Cardiovasc Imaging. – 2016. – 17(12). – 1321–1360. DOI: 10.1093/ehjci/jew082.Nagueh S.F., Smiseth O.A., Appleton C.P. et al. Recommendations for the evaluation of left ventricular diastolic function by echocardiography: an update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2016;17(12):1321– 1360. DOI: 10.1093/ehjci/jew082.Naser J.A., Lee E., Scott C.G. et al. Prevalence and incidence of diastolic dysfunction in atrial fibrillation: clinical implications. – Eur Heart J. – 2023. – 44(48). – 5049–5060. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad592.Naser J.A., Lee E., Scott C.G. et al. Prevalence and incidence of diastolic dysfunction in atrial fibrillation: clinical implications. Eur Heart J. 2023;44(48):5049–5060. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad592.Kyrouac D., Schiffer W., Lennep B. et al. Echocardiographic and clinical predictors of cardiac amyloidosis: limitations of apical sparing. – ESC Heart Fail. – 2022. – 9(1). – 385–397. DOI: 10.1002/ehf2.13738.Kyrouac D., Schiffer W., Lennep B. et al. Echocardiographic and clinical predictors of cardiac amyloidosis: limitations of apical sparing. ESC Heart Fail. 2022;9(1):385–397. DOI: 10.1002/ehf2.13738.Perugini E., Guidalotti P.L., Salvi F. et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-Diphosphono-1,2-Propanodicarboxylic acid scintigraphy. – Journal of the American College of Cardiology. – 2005. – 46. – 1076–1084. DOI: 10.1016/j.jacc.2005.05.073.Perugini E., Guidalotti P.L., Salvi F. et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-Diphosphono-1,2-Propanodicarboxylic acid scintigraphy. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46:1076–1084. DOI: 10.1016/j.jacc.2005.05.073.Rozenbaum M.H., Large S., Bhambri R. et al. Impact of delayed diagnosis and misdiagnosis for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM): A targeted literature review. – Cardiol Ther. – 2021. – 10(1). – 141–159. DOI: 10.1007/s40119-021-00219-5.Rozenbaum M.H., Large S., Bhambri R. et al. Impact of delayed diagnosis and misdiagnosis for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM): A targeted literature review. Cardiol Ther. 2021;10(1):141–159. DOI: 10.1007/s40119-021-00219-5.Аверков О. В., Барбараш О.Л., Бойцов С.А. и др. Дифференцированный подход в диагностике, формулировке диагноза, ведении больных и статистическом учете инфаркта миокарда 2 типа (согласованная позиция). – Российский кардиологический журнал. – 2019. – 24(6). – С. 7–21.Averkov O.V., Barbarash O.L., Boytsov S.A. et al. Differentiated approach in diagnostics, diagnosis formulation, case management and statistical accounting of type 2 myocardial infarction (Position Paper). Russian Journal of Cardiology. 2019;24(6):7–21. (In Russ.). DOI: 10.15829/1560-4071-2019-6-7-21.Gillmore J.D., Damy T., Fontana M. et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. – Eur Heart J. – 2018. – 39(30). – 2799–2806. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx589.Gillmore J.D., Damy T., Fontana M. et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018; 39(30):2799–2806. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx589.Grogan M., Scott C.G., Kyle R.A. et al. Natural history of wildtype transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. – J Am Coll Cardiol. – 2016. – 68. – 1014–1020. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.06.033.Grogan M., Scott C.G., Kyle R.A. et al. Natural history of wildtype transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. J Am Coll Cardiol. 2016;68:1014–1020. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.06.033.Cappelli F., Martone R., Gabriele M. et al. Biomarkers and prediction of prognosis in transthyretin-related cardiac amyloidosis: direct comparison of two staging systems. – Can J Cardiol. – 2020. – 36(3). – 424–431. DOI: 10.1016/j.cjca.2019.12.020.Cappelli F., Martone R., Gabriele M. et al. Biomarkers and prediction of prognosis in transthyretin-related cardiac amyloidosis: direct comparison of two staging systems. Can J Cardiol. 2020; 36(3):424–431. DOI: 10.1016/j.cjca.2019.12.020.Ioannou A., Patel R.K., Razvi Y. et al. Impact of earlier diagnosis in cardiac ATTR amyloidosis over the course of 20 years. – Circulation. – 2022. – 146. – 1657–1670. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060852.Ioannou A., Patel R.K., Razvi Y. et al. Impact of earlier diagnosis in cardiac ATTR amyloidosis over the course of 20 years. Circulation. 2022;146:1657–1670. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060852.McDonagh T.A., Metra M., Adamo M. et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. – Eur Heart J. – 2023. – 44(37). – 3503–3626. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194.McDonagh T.A., Metra M., Adamo M. et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503–3626. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194.Belfeki N., Ghriss N., Monchi M., Moini C. State of the art of cardiac amyloidosis. – Biomedicines. – 2023. – 11(4). – 1045. DOI: 10.3390/biomedicines11041045.Belfeki N., Ghriss N., Monchi M., Moini C. State of the art of cardiac amyloidosis. Biomedicines. 2023;11(4):1045. DOI: 10.3390/biomedicines11041045.Tini G., Cappelli F., Biagini E. et al. Current patterns of beta-blocker prescription in cardiac amyloidosis: an Italian nationwide survey. – ESC Heart Fail. – 2021. – 8(4). – 3369–3374. DOI: 10.1002/ehf2.13411.Tini G., Cappelli F., Biagini E. et al. Current patterns of beta-blocker prescription in cardiac amyloidosis: an Italian nationwide survey. ESC Heart Fail. 2021;8(4):3369–3374. DOI: 10.1002/ehf2.13411.Ioannou A., Massa P., Patel R.K. et al. Conventional heart failure therapy in cardiac ATTR amyloidosis. – Eur Heart J. – 2023. – 44(31). – 2893–2907. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad347.Ioannou A., Massa P., Patel R.K. et al. Conventional heart failure therapy in cardiac ATTR amyloidosis. Eur Heart J. 2023; 44(31):2893–2907. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad347.Cheng R.K., Vasbinder A., Levy W.C. et al. Lack of association between neurohormonal blockade and survival in transthyretin cardiac amyloidosis. – J Am Heart Assoc. – 2021. – 10(24). – e022859. DOI: 10.1161/JAHA.121.022859.Cheng R.K., Vasbinder A., Levy W.C. et al. Lack of association between neurohormonal blockade and survival in transthyretin cardiac amyloidosis. J Am Heart Assoc. 2021;10(24):e022859. DOI: 10.1161/JAHA.121.022859.Cheng R.K., Cuddy S.A.M. Neurohormonal blockade in transthyretin amyloidosis: perhaps one size does not fit all? – Eur Heart J. – 2023. – 44(31). – 2908–2910. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad357.Cheng R.K., Cuddy S.A.M. Neurohormonal blockade in transthyretin amyloidosis: perhaps one size does not fit all? Eur Heart J. 2023;44(31):2908–2910. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad357.Maurer M.S., Schwartz J.H., Gundapaneni B. et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. – N. Engl. J. Med. – 2018. – 379. – 1007–1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689.Maurer M.S., Schwartz J.H., Gundapaneni B. et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 2018;379:1007–1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.