Андреева Ольга Станиславовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии госпитальной с курсом аллергологии и иммунологии имени ак. М. В. Черноруцкого с клиникой, врач-терапевт высшей категории клиники Научно-исследовательского института ревматологии и аллергологии НКИЦ
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6–8
Olga S. Andreeva, Cand. Of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Hospital Therapy with a Course of Allergology and Immunology named after ac. M. V. Chernorutsky with clinic, therapist of the highest category of the clinic of the Research Institute of the Research Institute of Rheumatology and Allergology
6–8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022
Яппарова Полина Линаровна, старший лаборант кафедры терапии госпитальной с курсом аллергологии и иммунологии имени ак. М. В. Черноруцкого с клиникой, ординатор 1-го года обучения по специальности «Терапия»
Санкт-Петербург
Polina L. Yapparova, senior laboratory assistant of the Department of Hospital Therapy with a Course of Allergology and Immunology named after ac. M. V. Chernorutsky with clinic, resident of the 1st year of training in the specialty “Therapy”
Saint Petersburg
Елизарова Татьяна Евгеньевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии госпитальной с курсом аллергологии и иммунологии имени ак. М. В. Черноруцкого с клиникой, заведующая 2 терапевтическим отделением клиники Научно-исследовательского института ревматологии и аллергологии НКИЦ
Санкт-Петербург
Tatiana E. Elizarova, Cand. Of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Hospital Therapy with a Course of Allergology and Immunology named after ac. M. V. Chernorutsky with clinic, Head of the 2nd therapeutic department of the clinic of the Research Institute of Rheumatology and Allergology
Saint Petersburg
Боброва Елена Евгеньевна, кандидат медицинских наук, заведующая аллергологическим отделением клиники Научно-исследовательского института ревматологии и аллергологии
Санкт-Петербург
Elena E. Bobrova, Cand. Of Sci. (Med.), Head of the allergology department of the clinic of the Research Institute of Rheumatology and Allergology
Saint Petersburg
Данильченко Ольга Васильевна, врач ультразвуковой диагностики высшей категории клиники
Санкт-Петербург
Olga V. Danilchenko, doctor of ultrasound diagnostics of the highest category of clinic
Saint Petersburg
Миронова Жанна Александровна, доктор медицинских наук, профессор кафедры терапии госпитальной с курсом аллергологии и иммунологии имени ак. М. В. Черноруцкого с клиникой
Санкт-Петербург
Zhanna A Mironova, Dr. Of Sci. (Med.), Associate professor of the Department of Hospital Therapy with a Course of Allergology and Immunology named after ac. M. V. Chernorutsky with clinic
Saint Petersburg
Наследственный ангиоотек (НАО) относится к орфанным заболеваниям, вызывающим потенциально жизнеугрожающие отеки различных локализаций, и остается серьезной проблемой как в педиатрии, так и во взрослой клинической практике, часто скрываясь под масками других заболеваний. Особую сложность представляет диагностика НАО с нормальным уровнем С1- ингибитора. Целью данной публикации является демонстрация уникального клинического случая сочетания НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора у пациентки молодого возраста с наличием патогенной мутации в гене MEFV, ассоциированной с семейной средиземноморской лихорадкой. Тяжелые абдоминальные атаки длительное время рассматривались в рамках терапевтической патологии (гастроэнтерит, гастрит, семейная средиземноморская лихорадка), острых хирургических и гинекологических заболеваний, что привело к поздней верификации диагноза НАО. НАО требует своевременной диагностики, устранения факторов, провоцирующих обострения заболевания и безотлагательного назначения терапии, что значительно улучшает качество жизни пациентов и позволяет избежать летальные исходы.
Hereditary angioedema (HAE) is an orphan disease that causes potentially life-threatening edema in various locations and remains serious problem in both pediatrics and adult clinical practice often disguised as various diseases. The HAE diagnosis with normal C1 inhibitor activity is particularly difficult. The purpose of this publication is to demonstrate unique clinical case of HAE with normal C1 inhibitor activity in young patient with a pathogenic mutation in the MEFV gene, which is associated with familial Mediterranean fever. Severe abdominal attacks in this patient have been regarded for a long time as a part of therapeutic pathology (gastroenteritis, gastritis, Familial Mediterranean fever), acute surgical and gynecological diseases, which led to late diagnosis verification. The HAE requires timely diagnosis, elimination of factors that provoke exacerbations and an immediate therapy administration, that significantly improves life quality of patients and helps prevent death.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.